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유전질환(Genetic disorder)의 3분류
1. 염색체 구조, 수 이상(Chromosomal disorder: Genomic or chromosomal mutation)
2. 단일 유전자 이상 (Single-gene disorder): Disorders related to mutant (single) genes of large effect
- uncommon: *Mendelian disorder - Storage disease, Inborn errors of metabolism
- "Single gene disorders with nonclassic patterns of inheritance
- triplet-repeat mutations, mitochondrial DNA mutation, genomic imprinting, gonadal mosaicism
3. 다인자 유전(Disease with multifactorial (polygenic) inheritance): Influenced by both genetic (multiple genes of small effects) and environmental factors : Hypertension, DM
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